Anticipar la llegada de un hijo siempre trae preguntas. Encontrá las respuestas a partir de tu ADN. Aportá tranquilidad a tu planificación familiar.

¿Para qué sirve?

BABY GEN es un estudio que se realiza en la preconcepción analizando las características de la pareja y sus probabilidades de desarrollar cierto tipo de mutaciones, las cuales una vez conocidas se pueden anticipar y tratar adecuadamente.

 

Incluye el análisis de más de 70 enfermedades genéticas recesivas desde la preconcepción. Proporciona información clave sobre los riesgos de enfermedades hereditarias de los futuros hijos. Es un avance en la planificación familiar que pueden realizar las familias  en esta etapa tan importante.

 

Proporciona información asociada con los factores genéticos hereditarios específicos que se pueden manifestar en parejas de origen Ashkenazi permitiendo su detección temprana.

Beneficios

Proporciona una visión de cuestiones genéticas muy relevantes acerca de la salud general de tus futuros hijos.

 

Está respaldado por estudios científicos y rigurosamente analizado con marcadores y ensayos de relevancia clínica firmemente validados. Es el test más completo que se puede realizar por el amplio espectro de tipos de análisis que cubre.

 

Permite ofrecer orientación específica sobre la salud antes y después del nacimiento del bebé.

Enfermedades recomendadas por el ACOG
Alfa-talasemia
Atrofia muscular espinal (AME)
Beta-talasemia
Disautonomía familiar
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de células falciformes
Enfermedad de Tay-Sachs
Fibrosis quística
Síndrome de X Frágil

Enfermedades de Judíos Ashkenazi
Anemia de Fanconi
Deficiencia del factor XI
Disautonomía familiar
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
Enfermedad de Tay-Sachs
Fibrosis quística
Mucolipidosis IV
Síndrome de Bloom
Tirosinemia

Enfermedades adicionales causadas por estado de portador
Acidemia glutárica, tipo 1
Acidemia metilmalónica
Acidemia propiónica
Acrodermatitis enteropática
Carboxilasa
Citrulinemia, tipo I
Deficiencia de 3-metil-crotonil-CoA
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de carnitina, primaria sistémica
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Deficiencia de galactocinasa
Deficiencia de HMG-CoA liasa
Deficiencia de lipoproteína lipasa, familiar
Deficiencia de precalicreína
Deficiencia de protrombina
Deficiencia múltiple de carboxilasa
Diabetes, neonatal permanente
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Von Willebrand, tipo 2
Enfermedad de Von Willebrand, tipo 3
Enfermedad poliquística renal
Esclerosis lateral amiotrófica
Esferocitosis, hereditaria
Fenilcetonuria
Fiebre mediterránea familiar
Galactosemia
Gangliosidosis-Gm1
Hemocromatosis
Hemoglobina C
Hemoglobina E
Homocistinuria, clásica
Homocistinuria, tipo cblE
Mucolipidosis II
Mucolipidosis III
Normandy
Pérdida auditiva, DFNB1 y DFNB9 no sindrómica
Pérdida auditiva, DFNB59 no sindrómica
Pseudodeficiencia de Tay-Sachs
Raquitismo, deficiencia de pseudovitamina D
Síndrome de Bartter, tipo 4A
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos, hipermovilidad
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico
Síndrome de Hurler
Síndrome de Rh nulo
Síndrome del nódulo sinusal
Síndrome nefrótico, resistente a esteroides
Síndrome poliglandular autoinmune, tipo 1
Trombocitopenia, amegacariocítica congénita
Xantomatosis cerebrotendinosa